Дослідження мутацій гена CFTR адресовані першопричині виникнення муковісцидозу – а саме втраті функції білка ТРБМ (CFTR) . Автори дослідження , опублікованого в Аутофагії, досліджували чи пероральне введення цистеаміну і епігаллокатехін галлат ( EGCG ) (флавоноіду зеленого чаю – легко доступні сполука), могли б відновити функцію гена CFTR (муковісцидозу). Дослідження проведено на мишачій моделі муковісцидозу , яка має F508del мутацію в CFTR.
Автори отримали багатообіцяючі результати на дослідженнях у мишей і тестують в данний час клінічну ефективність цих сполук на хворих МВ, гомозиготних за мутацією F508del. Це напрямок має наукове обґрунтування і може започаткувати нову еру у відкриття ліків для орфанних захворювань.
OrphaNews говорив з дослідниками , які беруть участь у підготовці такого підходу до лікування ,щоб уточнити можливий вплив на життя пацієнта.
Детальне посилання на це інтерв’ю і статтю в Інтернеті: